La genètica ens ha sorprès repetidament amb els seus èxits en l'estudi del genoma humà i d' altres organismes vius. Les manipulacions i els càlculs més senzills no poden prescindir de conceptes i signes generalment acceptats, dels quals aquesta ciència no està privada.
Què són els genotips?
El terme s'entén com la totalitat de gens d'un organisme, que s'emmagatzemen en els cromosomes de cadascuna de les seves cèl·lules. Cal distingir el concepte de genotip del genoma, ja que ambdues paraules tenen un significat lèxic diferent. Així, el genoma representa absolutament tots els gens d'una espècie determinada (genoma humà, genoma de mico, genoma de conill).
Com es forma el genotip humà?
Què és un genotip en biologia? Inicialment, es va suposar que el conjunt de gens de cada cèl·lula del cos era diferent. Aquesta idea ha estat refutada des del moment en què els científics van descobrir el mecanisme per a la formació d'un zigot a partir de dos gàmetes: mascle i femella. Com que qualsevol organisme viu es forma a partir d'un zigot a través de nombroses divisions, és fàcil endevinar que totes les cèl·lules posteriors tindran exactament el mateix conjunt de gens.
No obstant això, el genotip dels pares s'ha de distingir del del nen. El fetus a l'úter té la meitat del conjunt de gens de la mare i el pare, així que els nensencara que s'assemblen als seus pares, però al mateix temps no en són còpies al 100%.
Què és el genotip i el fenotip? En què es diferencien?
El fenotip és una combinació de tots els signes externs i interns d'un organisme. Alguns exemples són el color del cabell, les pigues, l'alçada, el grup sanguini, el recompte d'hemoglobina, la síntesi d'enzims o l'absència.
No obstant això, el fenotip no és quelcom definitiu i permanent. Si observeu les llebres, el color del seu pelatge canvia segons l'estació: són grises a l'estiu i blanques a l'hivern.
És important entendre que el conjunt de gens és sempre constant i el fenotip pot variar. Si tenim en compte l'activitat vital de cada cèl·lula individual del cos, qualsevol d'elles porta exactament el mateix genotip. Tanmateix, la insulina es sintetitza en un, la queratina en l' altre i l'actina en el tercer. Cadascun no és semblant entre si en forma i mida, funcions. Això s'anomena expressió fenotípica. A continuació s'explica què són els genotips i en què es diferencien del fenotip.
Aquest fenomen s'explica pel fet que durant la diferenciació de cèl·lules embrionàries, alguns gens s'inclouen en el treball, mentre que d' altres estan en “mode de son”. Aquests últims romanen inactius tota la vida o són reutilitzats per la cèl·lula en situacions d'estrès.
Exemples d'enregistrament de genotips
A la pràctica, l'estudi de la informació hereditària es realitza amb l'ajuda de la codificació condicional de gens. Per exemple, el gen dels ulls marrons s'escriu amb una lletra majúscula "A" i la manifestació dels ulls blaus s'escriu amb una lletra minúscula "a". Així, mostren que el signe d'ulls marrons és dominant i el color blau és recessiu.
Així, en funció de la gent pot ser:
- homozigots dominants (AA, d'ulls marrons);
- heterozigots (Aa, d'ulls marrons);
- homozigots recessius (aa, ulls blaus).
Aquest principi s'utilitza per estudiar la interacció dels gens entre si, i normalment s'utilitzen diversos parells de gens alhora. Això ens planteja la pregunta: què és el genotip 3 (4/5/6, etc.)?
Aquesta frase significa que es prenen tres parells de gens alhora. L'entrada serà, per exemple, aquesta: AaVVSs. Aquí apareixen nous gens que són responsables de trets completament diferents (per exemple, cabells llisos i rínxols, presència de proteïnes o la seva absència).
Per què la notació típica del genotip és condicional?
Qualsevol gen descobert pels científics té un nom específic. La majoria de les vegades es tracta de termes o frases en anglès que poden arribar a una longitud considerable. L'ortografia dels noms és difícil per als representants de la ciència estrangera, de manera que els científics han introduït un registre més senzill de gens.
Fins i tot un estudiant de secundària de vegades pot saber què és el genotip 3a. Aquest registre significa que 3 al·lels del mateix gen són responsables del gen. L'ús del nom real del gen dificultaria la comprensió dels principis de l'herència.
Quan es tracta de laboratoris on es porten a terme estudis seriosos de cariotip i ADN, recorren als noms oficials dels gens. Això és especialment cert per als científics que publiquenels resultats de la seva investigació.
On s'apliquen els genotips
Una altra cosa bona de l'ús de la notació simple és la seva versatilitat. Milers de gens tenen el seu propi nom únic, però cadascun d'ells només es pot representar amb una lletra de l'alfabet llatí. En la gran majoria dels casos, quan es resolen problemes genètics per a diferents signes, les lletres es repeteixen una i altra vegada, i cada vegada es desxifra el significat. Per exemple, en una tasca el gen B és el cabell negre i en una altra és la presència d'un talp.
La pregunta "què són els genotips" no només es planteja a les classes de biologia. De fet, la convencionalitat de les designacions provoca la confusió de les formulacions i els termes en ciència. A grans trets, l'ús de genotips és un model matemàtic. A la vida real, tot és més complicat, malgrat que el principi general encara es va aconseguir transferir al paper.
En general, els genotips en la forma en què els coneixem s'utilitzen en el programa d'educació escolar i universitària per resoldre problemes. Això simplifica la comprensió del tema “què són els genotips” i desenvolupa la capacitat d'anàlisi dels estudiants. En el futur, l'habilitat d'utilitzar aquesta notació també serà útil, però, en investigacions reals, els termes reals i els noms dels gens són més apropiats.
Actualment, els gens s'estan estudiant en diversos laboratoris biològics. El xifratge i l'ús de genotips és rellevant per a les consultes mèdiques quan es poden localitzar un o més tretsuna sèrie de generacions. Com a resultat, els experts poden predir la manifestació fenotípica en nens amb un cert grau de probabilitat (per exemple, l'aparició de rosses en un 25% dels casos o el naixement d'un 5% dels nens amb polidactilia).
