En la majoria dels organismes (amb rares excepcions), el futur de la pertinença a un o altre sexe biològic es determina en el moment en què es produeix la fecundació i depèn de quins cromosomes sexuals es troben al zigot. Al mateix temps, hi ha alguns signes que poden ser inherents només als mascles o femelles d'una determinada espècie. Aquests signes semblen estar indissociablement relacionats amb un dels sexes, "vinculats" al terra. Què és l'herència lligada al sexe i per quins motius només els homes o exclusivament les dones pateixen determinades mal alties? Intentarem respondre aquesta pregunta difícil.
Nen o nena?
Abans de començar a respondre a la pregunta de què és l'herència vinculada al sexe, cal entendre com es forma l'organisme femení o masculí. Com que els lectors d'aquest article pertanyen a l'espècie Homo sapiens, probablement els interessarà més conèixer com es porta a terme aquest procés en els humans. Cal entendre quina és la genètica del sexe: l'herència dels trets vinculats al sexe procedeix d'acord amb un mecanisme força específic i cal entendre les lleis bàsiques de la formació.organismes de diferents sexes.
Per tant, cada cèl·lula humana té 46 cromosomes. D'aquestes, 22 parelles són idèntiques en representants de diferents sexes biològics. Aquests cromosomes s'anomenen autosomes. I només un parell - els cromosomes sexuals - en els representants del sexe més fort i més just té algunes diferències. En les dones, els cromosomes sexuals són idèntics: tenen dos cromosomes X (X). En els homes, els cromosomes sexuals tenen una estructura diferent: un d'ells és el cromosoma X, el segon és el cromosoma Y (y). Per cert, el cromosoma Y porta un petit nombre de gens. El tipus d'herència vinculada al sexe depèn dels gens que es troben als cromosomes sexuals.
De la mateixa manera, el sexe no s'hereta en totes les espècies. En alguns ocells, el mascle no porta gens el cromosoma Y al seu genoma: només hi passa el cromosoma X matern. També hi ha espècies en què la presència d'un cromosoma Y és necessària per al desenvolupament del cos femení, mentre que els mascles, per contra, són portadors de dos cromosomes X.
Homogametia i heterogametia
Per quins motius alguns zigots "obtenen" dos cromosomes X, mentre que altres obtenen un cromosoma Y? Això es deu al fet que durant la maduració de les cèl·lules germinals, és a dir, la meiosi, tots els ous reben 22 cromosomes "normals" i un cromosoma X sexual. És a dir, en el cos femení, els gàmetes són els mateixos. Els espermatozoides, en canvi, existeixen de dos tipus: exactament la meitat d'ells porten el cromosoma X sexual, mentre que els altres "reben" el cromosoma Y.
Sexe, formant gàmetes sexuals idènticscromosomes s'anomena homogamètic. Si els gàmetes són diferents, és heterogametic. Els humans tenim mascles heterogamètics, mentre que les femelles són homogametiques.
Quin esperma fecundarà un òvul depèn de l'atzar. Així, amb una probabilitat de 50/50, el zigot rebrà dos cromosomes X, o un cromosoma X i un cromosoma Y. Naturalment, en el primer cas, es desenvoluparà una noia, en el segon, un nen. Per descomptat, hi pot haver algunes excepcions: en determinades circumstàncies, les noies tenen un cromosoma Y al seu genoma o són portadores d'un conjunt incomplet de gens, és a dir, només hi ha un cromosoma sexual a les seves cèl·lules. Tanmateix, aquests són els casos més rars.
Per què un tret pot estar relacionat amb el sexe?
Ara que els lectors saben quina és la genètica del sexe, l'herència vinculada al sexe serà un mecanisme més entenedor. Els cromosomes són portadors únics d'informació: en la concepció, cada organisme humà esdevé propietari d'una "biblioteca" de 46 volums, en la qual es descriuen detalladament totes les característiques i trets del seu organisme. La quantitat d'informació continguda en cada cèl·lula humana arriba als 1,5 gigabytes! A més, cada cromosoma conté una part determinada: color dels ulls i del cabell, destresa dels dits, memòria a curt termini, tendència a tenir sobrepès… Els cromosomes tenen una especialització estreta: alguns són els responsables del metabolisme, d' altres del color dels ulls o del velocitat dels processos nerviosos… No obstant això, en general els gens contenen informació sobre les molècules de proteïnes:enzims que determinen el funcionament del cos humà.
Els cromosomes sexuals també codifiquen part de la informació hereditària. Això vol dir que els trets que estan "enregistrats" en aquests cromosomes només es poden transmetre a representants del mateix sexe biològic: aquesta és l'herència dels gens vinculada al sexe. Així, es pot extreure una conclusió important. Si el gen es troba en un dels cromosomes sexuals, els biòlegs parlen d'un fenomen com l'herència de trets relacionats amb el sexe. Al mateix temps, l'herència d'aquests trets té una sèrie de característiques: es manifestaran de manera diferent en els organismes heterosexuals.
Primers estudis
Els genetistes han observat que l'herència del color de les facetes oculars a Drosophila depèn directament del sexe dels individus propietaris de diferents al·lels. El gen que determina el desenvolupament dels ulls vermells és dominant sobre el gen dels "ulls blancs". Si el mascle té els ulls vermells i la femella els ulls blancs, a la primera generació de descendència s'obté un nombre igual de femelles amb ulls vermells i mascles amb ulls blancs. Si obteniu descendència d'un mascle amb ulls blancs i una femella d'ulls vermells, obteniu el mateix nombre de femelles i mascles d'ulls vermells. Així, en els homes, un tret recessiu en el fenotip es revela més sovint que en les dones. Això va portar a la conclusió que el gen del color dels ulls es troba al cromosoma X, el que significa que l'herència del color dels ulls a Drosophila és l'herència de trets relacionats amb el sexe.
Especificitat de l'herència vinculada al sexe
L'herència vinculada al sexe té certes característiques. Estan relacionats amb el fet que el cromosoma Y porta menys gens que el cromosoma X. Això vol dir que per a molts gens que es troben al cromosoma X, que van acabar al cos masculí, no hi ha al·lels al cromosoma Y. Per tant, qualsevol gen recessiu que aparegui al cromosoma X pot no tenir un gen al·lèlic al cromosoma Y, la qual cosa significa que apareixerà necessàriament al fenotip.
Val la pena explicar l'anterior. Un al·lel és una variació d'un gen. Un al·lel pot ser de dos tipus principals: dominant i recessiu. En aquest cas, l'al·lel dominant en el genotip es manifesta necessàriament fenotípicament, i l'al·lel recessiu, només si es presenta en estat homozigot. Per il·lustrar-ho, podem citar l'herència del color dels ulls en humans. El color depèn de la quantitat de pigment de melanina a l'iris. Si hi ha poca melanina, els ulls seran clars, si n'hi ha molta, foscos. Al mateix temps, l'al·lel dominant és responsable del color fosc dels ulls: si està present al genoma, el nen tindrà els ulls marrons. No importa si els dos gens són dominants o un d'ells és recessiu, és a dir, si el nen és homozigot o heterozigot per aquest tret. Però els ulls blaus són una mutació relativament "jove", que està regulada per un al·lel recessiu. Totes les persones d'ulls clars són portadores de dos al·lels recessius, és a dir, són homozigots pel color dels ulls. El gen dominant, com el seu nom indica, domina el recessiu: si n'hi hael gen que regula el color de l'iris, l'al·lel dominant i recessiu, no pot manifestar-se fenotípicament.
No obstant això, els cromosomes sexuals són una excepció en aquest cas. El cromosoma Y masculí es diferencia del cromosoma X per la seva mida i forma: realment no s'assembla a una creu, com la resta de cromosomes, sinó la lletra U. Per tant, alguns dels gens que hi estan situats es manifestaran fins i tot. si només hi ha una còpia recessiva: així és com l'herència vinculada al sexe es diferencia d' altres tipus d'herència.
Mal alties recessives relacionades amb X
L'herència lligada al sexe és de gran importància per a la genètica mèdica, perquè actualment hi ha uns tres-cents gens recessius que es localitzen al cromosoma X i provoquen mal alties hereditàries. Aquestes mal alties inclouen l'hemofília, la miopatia de Duchenne, la ictiosi, la síndrome de l'X fràgil, la hidrocefàlia i moltes altres mal alties.
L'herència relacionada amb el sexe en humans és la següent. Si el gen patològic es troba en un dels cromosomes X de la dona, la meitat de les filles i la meitat dels fills el rebran. Al mateix temps, les noies el genoma de les quals conté un cromosoma defectuós es convertiran en portadores de la mal altia: el gen mutant no afectarà el fenotip, ja que la filla rep un cromosoma X normal del seu pare. Però el nen patirà una mal altia que va "heretar" de la seva mare, perquè no hi ha cap gen dominant al·lèlic al cromosoma Y. És important tenir en compte aquest factor a l'hora de resoldre problemesherència vinculada al sexe.
L'herència de les mal alties recessives lligades a X és força complicada. Per exemple, entre els familiars del pacient, una mal altia similar se sol trobar en l'oncle matern i en cosins que neixen de les germanes de la mare.
Mal alties dominants vinculades al cromosoma X
Aquestes mal alties es poden desenvolupar en ambdós sexes. Alguns exemples d'herència lligada al sexe inclouen el raquitisme hipofosfatèmic i l'esm alt fosc de les dents.
Pateixen una mal altia dominant lligada a l'X, les dones sempre són el doble que els homes. Una dona mal alta té un 50% de possibilitats de transmetre la mal altia a tots els seus fills, i un home mal alt només a les seves filles.
De vegades, l'herència relacionada amb el sexe pot ocórrer en mal alties prou rares que són fatals per als fetus masculins, de manera que les dones tenen més probabilitats de tenir avortaments espontanis.
Hom podria donar exemples infinits d'herència vinculada al sexe. Anem a detenir-nos en una mal altia com la incontinència pigmentària o la melanoblastosi de Bloch-Sulzberg. La incontinència pigmentària només es produeix en dones: el gen és letal per al fetus masculí. Al cos de les noies que pateixen aquesta mal altia, apareixen erupcions en forma de bombolles. Després de passar l'erupció, la pigmentació característica en forma d'esquitxades i remolins roman a la pell. El 80% dels pacients també tenen altres trastorns: malformacions del cervell i dels òrgans interns, ulls isistema esquelètic.
Hemofília
Hi ha una sèrie de mal alties hereditàries que només es produeixen en un sexe. Com a exemple del que és l'herència vinculada al sexe, l'hemofília apareix a gairebé tots els llibres de text. L'hemofília és una mal altia en la qual la sang no coagula. Moltes tasques sobre l'herència vinculada al sexe es dediquen a l'hemofília: podem dir que aquest exemple és gairebé un llibre de text. Malgrat que l'hemofília és força rara, gairebé tothom sap la seva existència. I això no és d'estranyar: en gran part va predeterminar el curs de la història russa. L'hereu del tsar Nicolau II, el tsarèvitx Alexei, en va patir.
Fins i tot un tall menor pot provocar una pèrdua de sang greu. Tanmateix, no només el sagnat associat a una violació de la integritat de la pell és perillós. Una greu amenaça per a la vida dels pacients és l'hemorràgia intraintestinal, intracranial i de gola, així com el sagnat a les articulacions. Al mateix temps, l'hemofília és incurable: els pacients es veuen obligats a prendre medicaments de substitució tota la vida, que són poc efectius.
Les dones tenen hemofília?
Molts creuen erròniament que les dones mai pateixen d'hemofília. Tanmateix, això no és així: el sexe just també pateix aquesta terrible mal altia. És cert que això passa molt poques vegades. Més sovint, les dones són portadores del gen que predetermina aquesta mal altia.
Una dona portadora en un delsEls cromosomes sexuals tenen un gen recessiu que predetermina la incoagulabilitat de la sang. Si el genotip té un al·lel dominant d'aquest gen, la mal altia no es manifestarà. Tanmateix, si una dona dóna a llum un nen que transmet el gen recessiu, desenvoluparà hemofília. Però perquè una noia desenvolupi hemofília, una dona portadora del gen s'ha de casar amb un home amb hemofília (però fins i tot en aquestes circumstàncies, la probabilitat de tenir una noia serà del 25%). Aquests casos pràcticament no s'observen: en primer lloc, el gen de l'hemofília és força rar i, en segon lloc, les persones que pateixen aquesta mal altia perillosa rarament arriben a l'edat reproductiva.
La importància de la investigació sobre l'herència dels trets vinculats al sexe
L'estudi de com s'hereten els trets vinculats al sexe és de gran importància per a la humanitat. Això es deu principalment al fet que moltes mal alties s'hereten relacionades amb el sexe, incloses les perilloses per a la vida humana. Potser en el futur serà possible crear tractaments innovadors per a aquestes mal alties basats en l'impacte directament sobre el genoma d'una persona que és portadora d'un al·lel patològic. A més, aquests estudis tenen un paper important en el desenvolupament de mètodes per al diagnòstic ràpid de mal alties relacionades amb el sexe. Això és especialment important per a mal alties associades a trastorns metabòlics: com més aviat s'inicia la teràpia, més èxit es pot aconseguir.
Genèticaocupa un lloc important en la vida humana. Al cap i a la fi, és aquesta ciència la que permet explicar com funcionen els gens humans, inclosos els que porten signes patològics. Hi ha un grup de trets, l'herència dels quals es deu als cromosomes sexuals. Què és l'herència vinculada al sexe? La definició diu que aquesta és la transferència de trets dels quals són responsables els gens situats als cromosomes sexuals.
