L'herència i la variabilitat de la fauna existeixen gràcies als cromosomes, els gens, l'àcid desoxiribonucleic (ADN). La informació genètica s'emmagatzema i es transmet en forma de cadena de nucleòtids a l'ADN. Quin és el paper dels gens en aquest fenomen? Què és un cromosoma pel que fa a la transmissió de trets hereditaris? Les respostes a aquestes preguntes ens permeten entendre els principis de codificació i diversitat genètica al nostre planeta. En molts aspectes, depèn de quants cromosomes s'incloguin al conjunt, de la recombinació d'aquestes estructures.
De la història del descobriment de les "partícules d'herència"
Estudiant les cèl·lules de plantes i animals sota un microscopi, molts botànics i zoòlegs a mitjans del segle XIX van cridar l'atenció sobre els fils més prims i les estructures anul·lars més petites del nucli. Més sovint que altres, l'anatomista alemany W alter Flemming és anomenat el descobridor dels cromosomes. Va ser ell qui va utilitzar colorants d'anilina per processar estructures nuclears. Flemming va anomenar la substància descoberta "cromatina" per la seva capacitat de tacar. El terme "cromosomes" va ser encunyat per Heinrich Waldeyer el 1888.
Al mateix temps que Flemming, buscava una resposta a la pregunta de què éscromosoma, belga Edouard van Beneden. Una mica abans, els biòlegs alemanys Theodor Boveri i Eduard Strasburger van realitzar una sèrie d'experiments que demostraven la individualitat dels cromosomes, la constància del seu nombre en diferents tipus d'organismes vius.
Requisits previs per a la teoria cromosòmica de l'herència
L'investigador nord-americà W alter Sutton va descobrir quants cromosomes hi ha al nucli cel·lular. El científic considerava que aquestes estructures eren portadores d'unitats d'herència, signes d'un organisme. Sutton va descobrir que els cromosomes estan formats per gens que transmeten propietats i funcions dels pares a la descendència. El genetista en les seves publicacions va donar descripcions dels parells de cromosomes, el seu moviment en el procés de divisió del nucli cel·lular.
Independentment del col·lega nord-americà, Theodore Boveri va dirigir el treball en la mateixa direcció. Tots dos investigadors en els seus escrits van estudiar les qüestions de transmissió de trets hereditaris, van formular les principals disposicions sobre el paper dels cromosomes (1902-1903). El desenvolupament posterior de la teoria de Boveri-Sutton va tenir lloc al laboratori del premi Nobel Thomas Morgan. Un biòleg nord-americà destacat i els seus ajudants van establir una sèrie de regularitats en la col·locació de gens en un cromosoma, van desenvolupar una base citològica que explica el mecanisme de les lleis de Gregor Mendel, el pare fundador de la genètica.
cromosomes en una cel·la
L'estudi de l'estructura dels cromosomes va començar després del seu descobriment i descripció al segle XIX. Aquests cossos i fils es troben en organismes procariotes (no nuclears) i cèl·lules eucariotes (en nuclis). Estudia sotamicroscopi va permetre establir què és un cromosoma des del punt de vista morfològic. Es tracta d'un cos mòbil semblant a un fil, que es pot distingir durant determinades fases del cicle cel·lular. En la interfase, tot el volum del nucli està ocupat per la cromatina. En altres períodes, els cromosomes es poden distingir en forma d'una o dues cromàtides.
Aquestes formacions es veuen millor durant les divisions cel·lulars: mitosi o meiosi. A les cèl·lules eucariotes, s'observen més sovint cromosomes lineals grans. Són més petits en els procariotes, tot i que hi ha excepcions. Les cèl·lules sovint contenen més d'un tipus de cromosoma, per exemple, els mitocondris i els cloroplasts tenen les seves pròpies petites "partícules d'herència".
Formes de cromosomes
Cada cromosoma té una estructura individual, diferent d' altres característiques de tinció. Quan s'estudia la morfologia, és important determinar la posició del centròmer, la longitud i la col·locació dels braços en relació a la constricció. El conjunt de cromosomes sol incloure les formes següents:
- metacèntric, o braços iguals, que es caracteritzen per una ubicació mitjana del centròmer;
- braços submetacèntrics o desiguals (la constricció es desplaça cap a un dels telòmers);
- acrocèntric, o en forma de vareta, en ells el centròmer es troba gairebé al final del cromosoma;
- punt amb una forma difícil de definir.
Funcions cromosòmiques
Els cromosomes consisteixen en gens, les unitats funcionals de l'herència. Els telòmers són els extrems dels braços dels cromosomes. Aquests elements especialitzats serveixen per protegir contra danys, prevenirenganxament de fragments. El centròmer realitza les seves tasques quan els cromosomes es duplican. Té un cinetocor, és a ell on s'uneixen les estructures del fus de fissió. Cada parell de cromosomes és individual a la ubicació del centròmer. Les fibres fusos de divisió funcionen de tal manera que un cromosoma surt a les cèl·lules filles, i no les dues. La duplicació uniforme en el procés de divisió és proporcionada pels punts d'origen de la replicació. La duplicació de cada cromosoma comença simultàniament en diversos punts d'aquest tipus, la qual cosa accelera significativament tot el procés de divisió.
El paper de l'ADN i l'ARN
S'ha pogut esbrinar què és un cromosoma, quina funció realitza aquesta estructura nuclear després d'estudiar-ne la composició bioquímica i les seves propietats. A les cèl·lules eucariotes, els cromosomes nuclears estan formats per una substància condensada: la cromatina. Segons l'anàlisi, conté substàncies orgàniques d' alta molècula:
- àcid desoxiribonucleic (ADN);
- àcid ribonucleic (ARN);
- proteïnes histones.
Els àcids nucleics estan directament implicats en la biosíntesi d'aminoàcids i proteïnes, garanteixen la transmissió de trets hereditaris de generació en generació. L'ADN està contingut al nucli d'una cèl·lula eucariota, l'ARN es concentra al citoplasma.
Gens
L'anàlisi de difracció de raigs X va demostrar que l'ADN forma una doble hèlix, les cadenes de la qual consisteixen en nucleòtids. Són un hidrat de carboni desoxiribosa, un grup fosfat i una de les quatre bases nitrogenades:
- A- adenina.
- G - guanina.
- T - timina.
- C - citosina.
Els segments de filaments helicoïdals de desoxiribonucleoproteïnes són gens que porten informació codificada sobre la seqüència d'aminoàcids en proteïnes o ARN. Durant la reproducció, els trets hereditaris es transmeten dels pares a la descendència en forma d'al·lels genètics. Determinen el funcionament, creixement i desenvolupament d'un organisme determinat. Segons diversos investigadors, aquelles seccions d'ADN que no codifiquen polipèptids realitzen funcions reguladores. El genoma humà pot contenir fins a 30.000 gens.
Conjunt de cromosomes
El nombre total de cromosomes, les seves característiques, un tret característic de l'espècie. En les mosques de la fruita, el seu nombre és 8, en primats - 48, en humans - 46. Aquest nombre és constant per a les cèl·lules dels organismes que pertanyen a la mateixa espècie. Per a tots els eucariotes, hi ha el concepte de "cromosomes diploides". Aquest és un conjunt complet, o 2n, en contrast amb l'haploide: la meitat del nombre (n).
Els cromosomes d'un parell són homòlegs, idèntics en forma, estructura, ubicació dels centròmers i altres elements. Els homòlegs tenen trets característics propis que els distingeixen d' altres cromosomes del conjunt. La tinció amb colorants bàsics us permet tenir en compte, estudiar les característiques distintives de cada parell. El conjunt diploide de cromosomes està present a les cèl·lules somàtiques, mentre que el conjunt haploide està present en el sexe (els anomenats gàmetes). En els mamífers i altres organismes vius amb sexe masculí heterogametic, es formen dos tipus de cromosomes sexuals: el cromosoma X i el cromosoma Y. Els mascles tenenconjunt XY, dones - XX.
Conjunt de cromosomes humans
Les cèl·lules del cos humà contenen 46 cromosomes. Tots ells es combinen en 23 parelles que conformen el conjunt. Hi ha dos tipus de cromosomes: els autosomes i els cromosomes sexuals. El primer formen 22 parells, comuns per a dones i homes. El 23è parell es diferencia d'ells: els cromosomes sexuals, que no són homòlegs a les cèl·lules del cos masculí.
Els trets genètics estan relacionats amb el gènere. Es transmeten per un cromosoma Y i un cromosoma X en els homes, dues X en les dones. Els autosomes contenen la resta d'informació sobre trets hereditaris. Hi ha tècniques que permeten individualitzar les 23 parelles. Es distingeixen bé en els dibuixos quan es pinta amb un color determinat. Es nota que el cromosoma 22 del genoma humà és el més petit. El seu ADN estirat fa 1,5 cm de llarg i té 48 milions de parells de bases. Les proteïnes histones especials de la composició de la cromatina realitzen compressió, després de la qual el fil ocupa milers de vegades menys espai al nucli cel·lular. Amb un microscopi electrònic, les histones del nucli de la interfase s'assemblen a les perles enfilades en una cadena d'ADN.
Mal alties genètiques
Hi ha més de 3 mil mal alties hereditàries de diversos tipus, causades per danys i anomalies en els cromosomes. La síndrome de Down és una d'elles. Un nen amb aquesta mal altia genètica es caracteritza per un retard en el desenvolupament mental i físic. Amb la fibrosi quística, hi ha un mal funcionament de les glàndules de secreció externa. La violació condueix a problemes de sudoració, excreció i acumulaciómoc al cos. Dificulta el funcionament dels pulmons i pot provocar l'ofec i la mort.
Violació de la visió dels colors - d altonisme - immunitat a determinades parts de l'espectre de colors. L'hemofília condueix a un debilitament de la coagulació de la sang. La intolerància a la lactosa impedeix que el cos humà absorbeixi el sucre de la llet. A les oficines de planificació familiar, podeu informar-vos sobre la predisposició a una determinada mal altia genètica. Als grans centres mèdics, és possible sotmetre's a l'examen i al tractament adequats.
La genoteràpia és una direcció de la medicina moderna, esbrina la causa genètica de les mal alties hereditàries i la seva eliminació. Utilitzant els últims mètodes, els gens normals s'introdueixen a les cèl·lules patològiques en lloc de les alterades. En aquest cas, els metges alleugen el pacient no dels símptomes, sinó de les causes que van causar la mal altia. Només es realitza la correcció de cèl·lules somàtiques, els mètodes de teràpia gènica encara no s'apliquen massivament en relació amb les cèl·lules germinals.
