El tema de la investigació genètica són els fenòmens de l'herència i la variabilitat. El científic nord-americà T-X. Morgan va crear la teoria cromosòmica de l'herència, demostrant que cada espècie biològica es pot caracteritzar per un cariotip determinat, que conté tipus de cromosomes com el somàtic i el sexual. Aquests últims estan representats per una parella separada, que es diferencien en individus masculins i femenins. En aquest article, estudiarem l'estructura dels cromosomes femenins i masculins i com es diferencien entre ells.
Què és un cariotip?
Cada cèl·lula que conté un nucli es caracteritza per un nombre determinat de cromosomes. S'anomena cariotip. En diverses espècies biològiques, la presència d'unitats estructurals de l'herència és estrictament específica, per exemple, el cariotip humà és de 46 cromosomes, ximpanzés - 48, escamarlans - 112. La seva estructura, mida i forma difereixen en individus,relacionat amb diversos tàxons sistemàtics.
El nombre de cromosomes d'una cèl·lula corporal s'anomena conjunt diploide. És característic dels òrgans i teixits somàtics. Si, com a resultat de les mutacions, el cariotip canvia (per exemple, en pacients amb síndrome de Klinefelter, el nombre de cromosomes és de 47, 48), aquests individus tenen una fertilitat reduïda i en la majoria dels casos són infèrtils. Una altra mal altia hereditària associada als cromosomes sexuals és la síndrome de Turner-Shereshevsky. Es produeix en dones que no tenen 46, sinó 45 cromosomes en el cariotip. Això vol dir que en una parella sexual no hi ha dos cromosomes x, sinó només un. Fenotípicament, això es manifesta en el subdesenvolupament de les gònades, característiques sexuals secundàries lleus i infertilitat.
Cromosomes somàtics i sexuals
Es diferencien tant per la forma com pel conjunt de gens que conformen la seva composició. Els cromosomes masculins dels éssers humans i dels mamífers formen part de la parella sexual heterogamètica XY, que garanteix el desenvolupament de les característiques sexuals masculines tant primàries com secundàries.
En els ocells mascles, la parella sexual conté dos cromosomes masculins ZZ idèntics i s'anomena homogametic. A diferència dels cromosomes que determinen el sexe d'un organisme, el cariotip conté estructures hereditàries que són idèntiques tant en masculí com en femella. S'anomenen autosomes. Hi ha 22 parells en el cariotip humà. Els cromosomes sexuals masculins i femenins formen el 23è parell, de manera que el cariotip d'un home es pot representar com una fórmula general: 22 parells d'autosomes + XY i dones - 22 parells d'autosomes +XX.
Meiosi
La formació de cèl·lules germinals - gàmetes, en la fusió dels quals es forma un zigot, es produeix a les glàndules sexuals: testicles i ovaris. La meiosi es porta a terme als seus teixits: el procés de divisió cel·lular, que condueix a la formació de gàmetes que contenen un conjunt haploide de cromosomes.
L'ovogènesi als ovaris condueix a la maduració d'òvuls d'un sol tipus: 22 autosomes + X, i l'espermatogènesi assegura la maduració de dos tipus d'hometes: 22 autosomes + X o 22 autosomes + Y. En humans, el el sexe del fetus es determina en el moment de la fusió nuclear de l'òvul i l'esperma i depèn del cariotip de l'esperma.
Mecanisme cromosòmic i determinació del sexe
Ja hem considerat en quin moment es determina el sexe d'una persona, en el moment de la fecundació, i depèn del conjunt de cromosomes de l'esperma. En altres animals, els representants de diferents sexes difereixen en el nombre de cromosomes. Per exemple, en cucs marins, insectes, llagostes, en el conjunt diploide dels mascles, només hi ha un cromosoma de la parella sexual, i en les femelles, tots dos. Per tant, el conjunt haploide de cromosomes del cuc marí masculí atsirocanthus es pot expressar amb les fórmules: 5 cromosomes + 0 o 5 cromosomes + x, i les femelles només tenen un conjunt de 5 cromosomes + x als ous.
Què afecta el dimorfisme sexual?
A més dels cromosòmics, hi ha altres maneres de determinar el sexe. En alguns invertebrats - rotífers, cucs poliquets - el sexe es determina fins i tot abans de la fusió dels gàmetes - la fecundació, com a resultat de la qual es formen cromosomes masculins i femenins.parelles homòlogues. Les femelles del poliquet marí - dinophyllus en procés d'oogènesi formen ous de dos tipus. Els primers mascles, petits, esgotats de rovell, es desenvolupen a partir d'ells. Altres, grans, amb una gran quantitat de nutrients, serveixen per al desenvolupament de les femelles. En les abelles melíferes -insectes de la sèrie Hymenoptera- les femelles produeixen dos tipus d'ous: diploides i haploides. A partir d'ous no fecundats, es desenvolupen els mascles, els drons, i les femelles fecundades, que són abelles obreres.
Les hormones i el seu efecte en la formació del sexe
En humans, les glàndules masculines, els testicles, produeixen hormones sexuals de la sèrie de la testosterona. Afecten tant el desenvolupament de les característiques sexuals primàries (l'estructura anatòmica dels òrgans genitals externs i interns) com les característiques de la fisiologia. Sota la influència de la testosterona, es formen característiques sexuals secundàries: l'estructura de l'esquelet, les característiques de la figura, el pèl corporal, el timbre de la veu i l'estructura de la laringe. En el cos de la dona, els ovaris no només produeixen cèl·lules sexuals, sinó també hormones, sent glàndules de secreció mixta. Les hormones sexuals, com l'estradiol, la progesterona, els estrògens, afavoreixen el desenvolupament dels òrgans genitals externs i interns, el pèl corporal femení, regulen el cicle menstrual i el curs de l'embaràs.
En alguns vertebrats, peixos, anèl·lids i amfibis, les substàncies biològicament actives produïdes per les gònades influeixen fortament en el desenvolupament de les característiques sexuals primàries i secundàries i de les espècies. Els cromosomes no tenen un impacte tan gran en la formació del sexe. Per exemple, les larves de poliquets marins -bonellies- sota la influència de les hormones sexuals femenines detenen el seu creixement (mida 1-3 mm) i es converteixen en mascles nans. Viuen al tracte genital de les femelles, que tenen una longitud corporal de fins a 1 metre. En els peixos més nets, els mascles mantenen harems de diverses femelles. Els individus femenins, a més dels ovaris, tenen els rudiments dels testicles. Tan bon punt mor l'home, una de les femelles d'harem es fa càrrec de la seva funció (les gònades masculines que produeixen hormones sexuals comencen a desenvolupar-se activament al seu cos).
Normació de gènere
En genètica humana, es duu a terme per dues regles: la primera determina la dependència del desenvolupament de les gònades rudimentàries de la secreció de testosterona i de l'hormona MIS. La segona regla indica el paper exclusiu que juga el cromosoma Y. El sexe masculí i totes les característiques anatòmiques i fisiològiques que li corresponen es desenvolupen sota la influència de gens localitzats al cromosoma Y. La interrelació i dependència d'ambdues regles en la genètica humana s'anomena principi de creixement: en un embrió que és bisexual (és a dir, que té els rudiments de les glàndules femenines -el conducte de Müller i les gònades masculines - el canal de Wolffi), la diferenciació del gònada embrionària depèn de la presència o absència del cromosoma Y al cariotip.
Informació genètica del cromosoma Y
Recerca de científics genètics, en particular T-X. Morgan, es va trobar que en humans i mamífers la composició gènica dels cromosomes X i Y no és la mateixa. Els cromosomes masculins dels humans no tenen alguns al·lels,present al cromosoma X. Tanmateix, el seu conjunt de gens conté el gen SRY, que controla l'espermatogènesi, donant lloc a la formació d'un mascle. Els trastorns hereditaris d'aquest gen a l'embrió condueixen al desenvolupament d'una mal altia genètica: la síndrome de Swire. Com a resultat, un individu femení que es desenvolupa a partir d'aquest embrió conté un parell sexual en el cariotip XY o només una part del cromosoma Y que conté el locus genètic. Activa el desenvolupament de les gònades. Les dones afectades no diferencien els trets sexuals secundaris i són infèrtils.
Cromosoma Y i mal alties hereditàries
Com s'ha indicat anteriorment, el cromosoma masculí difereix del cromosoma X tant per la mida (és més petit) com per la forma (sembla un ganxo). També té un conjunt específic de gens. Així, una mutació d'un dels gens del cromosoma Y es manifesta fenotípicament per l'aparició d'un munt de pèl dur al lòbul de l'orella. Aquest signe és característic només per als homes. Hi ha una mal altia hereditària causada per una mutació cromosòmica com la síndrome de Klinefelter. Un home mal alt té cromosomes femenins o masculins addicionals en el cariotip: XXY o XXYU.
Les principals característiques diagnòstiques són el creixement patològic de les glàndules mamàries, l'osteoporosi, la infertilitat. La mal altia és força comuna: per cada 500 nens nounats hi ha 1 mal alt.
En resum, observem que en els humans, com en altres mamífers, el sexe del futur organisme es determina en el moment de la fecundació, a causa d'una certa combinació en el zigot.cromosomes X i Y sexuals.
