Aquest article tractarà estructures de cèl·lules eucariotes com els cromosomes, l'estructura i funció dels quals són estudiades per una branca de la biologia anomenada citologia.
Historial de descobriments
Sent els components principals del nucli cel·lular, els cromosomes van ser descoberts al segle XIX per diversos científics alhora. El biòleg rus I. D. Chistyakov els va estudiar en el procés de mitosi (divisió cel·lular), l'anatomista alemany Waldeyer els va descobrir durant la preparació de preparats histològics i els va anomenar cromosomes, és a dir, tenyir cossos per a la ràpida reacció d'aquestes estructures en interactuar amb el colorant orgànic fucsina.
Fleming va resumir els fets científics sobre la funció dels cromosomes a les cèl·lules amb un nucli format.
Estructura externa dels cromosomes
Aquestes formacions microscòpiques es troben als nuclis, els orgànuls més importants de la cèl·lula, i serveixen com a lloc per emmagatzemar i transmetre la informació hereditària d'un organisme determinat. Cromosomesconté una substància especial: la cromatina. És un conglomerat de filaments prims: fibrils i grànuls. Des del punt de vista químic, es tracta d'una combinació de molècules d'ADN lineals (n'hi ha aproximadament un 40%) amb proteïnes histones específiques.
Els complexos, que inclouen 8 molècules de pèptids i cadenes d'ADN, retorçats sobre glòbuls de proteïnes, com en bobines, s'anomenen nucleosomes. La regió de l'àcid desoxiribonucleic forma 1,75 voltes al voltant de la porció de la tija i és un el·lipsoide d'aproximadament 10 nanòmetres de llarg i 5-6 d'ample. La presència d'aquestes estructures (cromosomes) al nucli és una característica sistemàtica de les cèl·lules dels organismes eucariotes. És en forma de nucleosomes que els cromosomes fan la funció de preservar i transmetre tots els trets genètics.
Dependència de l'estructura del cromosoma de la fase del cicle cel·lular
Si una cèl·lula es troba en un estat d'interfase, que es caracteritza pel seu creixement i metabolisme intensiu, però l'absència de divisió, els cromosomes del nucli semblen fils prims despiralitzats: cromonemes. Normalment estan entrellaçats i és impossible separar-los visualment en estructures separades. En el moment de la divisió cel·lular, que s'anomena mitosi a les cèl·lules somàtiques i meiosi a les cèl·lules sexuals, els cromosomes comencen a espirar i espessir-se, fent-se clarament visibles sota un microscopi.
Nivells d'organització cromosòmica
Les unitats de l'herència són els cromosomes, la ciència dels estudis genètics en detall. Els científics han descobert que el filament nucleosomal,que contenen ADN i proteïnes histones formen una hèlix de primer ordre. L'empaquetament dens de la cromatina es produeix a causa de la formació d'una estructura d'ordre superior: un solenoide. S'autoorganitza i es condensa en una superbobina encara més complexa. Tots els nivells anteriors d'organització cromosòmica tenen lloc durant la preparació de la cèl·lula per a la divisió.
És en el cicle mitòtic que les unitats estructurals de l'herència, que consisteixen en gens que contenen ADN, s'escurcen i s'engrossixen en comparació amb els cromonemes filamentosos del període d'interfase unes 19 mil vegades. En una forma tan compacta, els cromosomes del nucli, les funcions dels quals són transmetre les característiques hereditàries de l'organisme, es preparen per a la divisió de cèl·lules somàtiques o germinals.
Morfologia dels cromosomes
Les funcions dels cromosomes es poden explicar estudiant les seves característiques morfològiques, que es veuen millor en el cicle mitòtic. S'ha comprovat que fins i tot en l'etapa sintètica de la interfase, la massa d'ADN a la cèl·lula es duplica, ja que cadascuna de les cèl·lules filles formades com a resultat de la divisió ha de tenir la mateixa quantitat d'informació hereditària que la mare original. Això s'aconsegueix com a resultat del procés de reduplicació: l'autodoblament de l'ADN, que es produeix amb la participació de l'enzim ADN polimerasa.
En preparats citològics preparats en el moment de la metafase de la mitosi, en cèl·lules vegetals o animals al microscopi, es veu clarament que cada cromosoma consta de dues parts, anomenadescromàtides. En les fases posteriors de la mitosi -anafase i, especialment, telofase- es separen completament, com a resultat de la qual cosa cada cromàtida es converteix en un cromosoma separat. Conté una molècula d'ADN compactada contínuament, així com lípids, proteïnes àcides i ARN. De les substàncies minerals, conté ions magnesi i calci.
Elements estructurals auxiliars del cromosoma
Per tal que les funcions dels cromosomes a la cèl·lula es duguin a terme al màxim, aquestes unitats de l'herència tenen un dispositiu especial: la constricció primària (centròmer), que mai no s'espira. És ella qui divideix el cromosoma en dues parts, anomenades espatlles. Segons la ubicació del centròmer, els genetistes classifiquen els cromosomes en braços iguals (metacèntrics), braços desiguals (submetacèntrics) i acrocèntrics. A les constriccions primàries es formen formacions especials: cinetocors, que són glòbuls de proteïnes en forma de disc situats a banda i banda del centròmer. Els cinetocors consten de dues seccions: les exteriors estan en contacte amb microfilaments (filaments de filaments) i s'hi uneixen.
A causa de la reducció de filaments (microfilaments), es realitza una distribució estrictament ordenada de les cromàtides que formen el cromosoma entre les cèl·lules filles. Alguns cromosomes tenen una o més constriccions secundàries que no participen en la mitosi, ja que els fils del fus de fissió no s'hi poden unir, però són aquestes seccions (constriccions secundàries) les que proporcionen el control de la síntesi de nuclèols, orgànuls que responen.per a la formació de ribosomes.
Què és un cariotip
Els coneguts científics genètics Morgan, N. Koltsov, Setton a principis del segle XX van estudiar escrupolosament els cromosomes, la seva estructura i funcions a les cèl·lules somàtiques i germinals: els gàmetes. Van trobar que cada cèl·lula de totes les espècies biològiques es caracteritza per un cert nombre de cromosomes que tenen una forma i una mida específica. Es va proposar anomenar cariotip a tot el conjunt de cromosomes del nucli d'una cèl·lula somàtica.
A la literatura popular, el cariotip s'identifica sovint amb el conjunt de cromosomes. De fet, aquests no són conceptes idèntics. Per exemple, en humans, el cariotip és de 46 cromosomes al nucli de les cèl·lules somàtiques i es denota amb la fórmula general 2n. Però cèl·lules com, per exemple, els hepatòcits (cèl·lules hepàtiques) tenen diversos nuclis, el seu conjunt de cromosomes es designa com 2n2=4n o 2n4=8n. És a dir, el nombre de cromosomes en aquestes cèl·lules serà superior a 46, tot i que el cariotip dels hepatòcits és 2n, és a dir, 46 cromosomes.
El nombre de cromosomes a les cèl·lules germinals és sempre dues vegades menor que a les somàtiques (a les cèl·lules del cos), aquest conjunt s'anomena haploide i es denota com n. Totes les altres cèl·lules del cos tenen un conjunt de 2n, que s'anomena diploide.
Teoria de l'herència cromosòmica de Morgan
El genetista nord-americà Morgan va descobrir la llei de l'herència enllaçada dels gens, realitzant experiments sobre la hibridació de mosques de la fruita-Drosophila. Gràcies a les seves investigacions es van estudiar les funcions dels cromosomes de les cèl·lules germinals. Morgan va demostrar que els gens es trobaven als veïnsels loci del mateix cromosoma s'hereten predominantment junts, és a dir, enllaçats. Si els gens estan allunyats al cromosoma, és possible l'encreuament entre els cromosomes germans: l'intercanvi de seccions.
Gràcies a la investigació de Morgan, es van crear mapes genètics que estudien les funcions dels cromosomes i s'utilitzen àmpliament en les consultes genètiques per resoldre dubtes sobre possibles patologies de cromosomes o gens que condueixen a mal alties hereditàries en humans. No es pot sobreestimar la importància de les conclusions del científic.
En aquest article, hem examinat l'estructura i les funcions dels cromosomes que fan a la cèl·lula.
