La genètica és una ciència que estudia els patrons de transmissió de trets de pares a descendència. Aquesta disciplina també té en compte les seves propietats i la seva capacitat de canvi. Al mateix temps, estructures especials -gens- actuen com a portadors d'informació. Actualment, la ciència ha acumulat prou informació. Té diverses seccions, cadascuna de les quals té les seves pròpies tasques i objectes de recerca. El més important de les seccions: clàssica, molecular, genètica mèdica i enginyeria genètica.
Genètica clàssica
La genètica clàssica és la ciència de l'herència. Aquesta és la propietat de tots els organismes de transmetre els seus signes externs i interns a la descendència durant la reproducció. La genètica clàssica també s'ocupa de l'estudi de la variació. S'expressa en la inestabilitat dels signes. Aquests canvis s'acumulen de generació en generació. Només mitjançant aquesta variabilitat els organismes poden adaptar-se als canvis del seu entorn.
La informació hereditària dels organismes està continguda en els gens. Actualment, es consideren des del punt de vista de la genètica molecular. Encara que n'hi haviaconceptes molt abans que aparegués aquesta secció.
Els termes "mutació", "ADN", "cromosomes", "variabilitat" s'han conegut en el procés de nombrosos estudis. Ara els resultats de segles d'experiments semblen evidents, però una vegada tot va començar amb encreuaments aleatoris. La gent buscava obtenir vaques amb major rendiment de llet, porcs més grans i ovelles amb llana gruixuda. Aquests van ser els primers experiments, ni tan sols científics. Tanmateix, van ser aquests requisits previs els que van portar a l'aparició d'una ciència com la genètica clàssica. Fins al segle XX, el mestissatge era l'únic mètode d'investigació conegut i disponible. Són els resultats de la genètica clàssica els que s'han convertit en un assoliment important de la ciència moderna de la biologia.
Genètica molecular
Aquesta és una secció que estudia tots els patrons que estan subjectes a processos a nivell molecular. La propietat més important de tots els organismes vius és l'herència, és a dir, són capaços de conservar de generació en generació les principals característiques estructurals del seu cos, així com els patrons dels processos metabòlics i les respostes a diversos factors ambientals. Això es deu al fet que, a nivell molecular, les substàncies especials registren i emmagatzemen tota la informació rebuda, i després la transmeten a les properes generacions durant el procés de fecundació. El descobriment d'aquestes substàncies i el seu estudi posterior va ser possible gràcies a l'estudi de l'estructura de la cèl·lula a nivell químic. Així és com es van descobrir els àcids nucleics, la base del material genètic.
Descobriment de "molècules hereditàries"
La genètica moderna ho sap gairebé tot sobre els àcids nucleics, però, per descomptat, no sempre va ser així. El primer suggeriment que els productes químics podrien estar relacionats d'alguna manera amb l'herència es va proposar només al segle XIX. En aquell moment, el bioquímic F. Miescher i els germans biòlegs Hertwig estaven estudiant aquest problema. El 1928, el científic rus N. K. Koltsov, basant-se en els resultats de la investigació, va suggerir que totes les propietats hereditàries dels organismes vius es codifiquen i es col·loquen en "molècules hereditàries" gegants. Al mateix temps, va afirmar que aquestes molècules consisteixen en enllaços ordenats, que, de fet, són gens. Sens dubte va ser un avenç. Koltsov també va determinar que aquestes "molècules hereditàries" estan empaquetades a les cèl·lules en estructures especials anomenades cromosomes. Posteriorment, aquesta hipòtesi es va confirmar i va donar impuls al desenvolupament de la ciència al segle XX.
Desenvolupament de la ciència al segle XX
El desenvolupament de la genètica i la investigació posterior van donar lloc a una sèrie de descobriments igualment importants. Es va trobar que cada cromosoma d'una cèl·lula només conté una gran molècula d'ADN, que consta de dues cadenes. Els seus nombrosos segments són gens. La seva funció principal és que codifiquen informació sobre l'estructura de les proteïnes enzimàtiques d'una manera especial. Però la implementació de la informació hereditària en determinats trets es produeix amb la participació d'un altre tipus d'àcid nucleic: l'ARN. Es sintetitza a l'ADN i fa còpies de gens. També transfereix informació als ribosomes, on es produeixsíntesi de proteïnes enzimàtiques. L'estructura de l'ADN es va dilucidar el 1953, i l'ARN - entre 1961 i 1964.
Des d'aleshores, la genètica molecular va començar a desenvolupar-se a passos de gegant. Aquests descobriments es van convertir en la base de la investigació, com a resultat de la qual es van revelar els patrons de desplegament de la informació hereditària. Aquest procés es porta a terme a nivell molecular a les cèl·lules. També es va obtenir informació fonamentalment nova sobre l'emmagatzematge d'informació en gens. Amb el temps, es va establir com es produeixen els mecanismes de duplicació de l'ADN abans de la divisió cel·lular (replicació), els processos de lectura d'informació per part d'una molècula d'ARN (transcripció) i la síntesi d'enzims proteics (traducció). També es van descobrir els principis dels canvis en l'herència i es va aclarir el seu paper en l'entorn intern i extern de les cèl·lules.
Desxifrar l'estructura de l'ADN
Els mètodes de la genètica s'han desenvolupat intensament. L'èxit més important va ser la descodificació de l'ADN cromosòmic. Va resultar que només hi ha dos tipus de seccions de cadena. Es diferencien entre si en la disposició dels nucleòtids. En el primer tipus, cada lloc és original, és a dir, és inherent a la singularitat. El segon contenia un nombre diferent de seqüències que es repetien regularment. S'anomenaven repeticions. L'any 1973 es va establir que les zones úniques sempre estan interrompudes per determinats gens. Un segment sempre acaba amb una repetició. Aquest buit codifica determinades proteïnes enzimàtiques, és per elles que l'ARN "orienta" quan llegeix informació de l'ADN.
Primers descobriments en enginyeria genètica
Els nous mètodes de genètica emergents van portar a nous descobriments. Es va revelar una propietat única de tota la matèria viva. Estem parlant de la capacitat de reparar zones danyades de la cadena d'ADN. Poden sorgir com a conseqüència de diverses influències negatives. La capacitat d'autoreparar-se s'ha anomenat "el procés de reparació genètica". En l'actualitat, molts científics eminents expressen esperances, prou avalades pels fets, que sigui possible "arrabassar" certs gens de la cèl·lula. Què pot donar? En primer lloc, la capacitat d'eliminar defectes genètics. L'enginyeria genètica és l'estudi d'aquests problemes.
Procés de replicació
La genètica molecular estudia els processos de transmissió d'informació hereditària durant la reproducció. La preservació de la invariància del registre codificat en els gens està assegurada per la seva reproducció exacta durant la divisió cel·lular. S'ha estudiat amb detall tot el mecanisme d'aquest procés. Va resultar que immediatament abans que es produeixi la divisió cel·lular, es produeix la replicació. Aquest és el procés de duplicació de l'ADN. S'acompanya d'una còpia absolutament exacta de les molècules originals segons la regla de la complementarietat. Se sap que només hi ha quatre tipus de nucleòtids a la cadena d'ADN. Aquests són la guanina, l'adenina, la citosina i la timina. Segons la regla de complementarietat, descoberta pels científics F. Crick i D. Watson l'any 1953, en l'estructura de la doble cadena de l'ADN, la timina correspon a l'adenina, i el guanil correspon al nucleòtid citidil. Durant el procés de replicació, cada cadena d'ADN es copia exactament mitjançant la substitució del nucleòtid desitjat.
Genètica –la ciència és relativament jove. El procés de replicació només es va estudiar a la dècada de 1950. Al mateix temps, es va descobrir l'enzim ADN polimerasa. A la dècada de 1970, després de molts anys d'investigació, es va trobar que la replicació és un procés de diverses etapes. Diversos tipus diferents d'ADN polimerases estan directament implicats en la síntesi de molècules d'ADN.
Genètica i salut
Tota la informació relacionada amb la reproducció puntual de la informació hereditària durant els processos de replicació de l'ADN s'utilitza àmpliament a la pràctica mèdica moderna. Els patrons estudiats a fons són característics tant dels organismes sans com dels casos de canvis patològics en aquests. Per exemple, s'ha demostrat i confirmat mitjançant experiments que la curació d'algunes mal alties es pot aconseguir amb influència externa en els processos de replicació del material genètic i divisió de cèl·lules somàtiques. Sobretot si la patologia del funcionament del cos està associada a processos metabòlics. Per exemple, mal alties com el raquitisme i la alteració del metabolisme del fòsfor són directament causades per la inhibició de la replicació de l'ADN. Com pots canviar aquest estat des de l'exterior? Drogues ja sintetitzades i provades que estimulen els processos oprimits. Activen la replicació de l'ADN. Això contribueix a la normalització i restauració de les condicions patològiques associades a la mal altia. Però la investigació genètica no s'atura. Cada any es reben més dades que ajuden no només a curar, sinó a prevenir una possible mal altia.
Genètica i drogues
La genètica molecular tracta molts problemes de salut. La biologia d'alguns virus i microorganismes és tal que la seva activitat en el cos humà de vegades condueix a un fracàs en la replicació de l'ADN. També s'ha constatat que la causa d'algunes mal alties no és la inhibició d'aquest procés, sinó la seva activitat excessiva. En primer lloc, es tracta d'infeccions virals i bacterianes. Es deuen al fet que els microbis patògens comencen a multiplicar-se ràpidament a les cèl·lules i teixits afectats. Aquesta patologia també inclou mal alties oncològiques.
Actualment, hi ha una sèrie de fàrmacs que poden suprimir la replicació de l'ADN a la cèl·lula. La majoria d'ells van ser sintetitzats per científics soviètics. Aquests fàrmacs s'utilitzen àmpliament en la pràctica mèdica. Aquests inclouen, per exemple, un grup de fàrmacs contra la tuberculosi. També hi ha antibiòtics que inhibeixen els processos de replicació i divisió de cèl·lules patològiques i microbianes. Ajuden al cos a fer front ràpidament als agents estranys, evitant que es multipliquin. Aquests fàrmacs proporcionen un tractament excel·lent per a les infeccions agudes més greus. I aquests fons són especialment utilitzats en el tractament de tumors i neoplàsies. Aquesta és una direcció prioritària escollida per l'Institut de Genètica de Rússia. Cada any hi ha nous fàrmacs millorats que impedeixen el desenvolupament de l'oncologia. Això dóna esperança a desenes de milers de persones mal altes a tot el món.
Processos de transcripció i traducció
Després de l'experimentproves de laboratori sobre genètica i resultats sobre el paper de l'ADN i els gens com a plantilles per a la síntesi de proteïnes, durant un temps els científics van expressar l'opinió que els aminoàcids s'agrupen en molècules més complexes allà mateix al nucli. Però després de rebre noves dades, va quedar clar que no era així. Els aminoàcids no es construeixen en seccions de gens de l'ADN. Es va comprovar que aquest procés complex transcorre en diverses etapes. En primer lloc, es fan còpies exactes dels gens: l'ARN missatger. Aquestes molècules surten del nucli cel·lular i es traslladen a estructures especials: els ribosomes. És en aquests orgànuls on es produeix l'acoblament d'aminoàcids i la síntesi de proteïnes. El procés de fer còpies de l'ADN s'anomena transcripció. I la síntesi de proteïnes sota el control de l'ARN missatger és "traducció". L'estudi dels mecanismes exactes d'aquests processos i els principis d'influència sobre ells són els principals problemes moderns de la genètica de les estructures moleculars.
La importància dels mecanismes de transcripció i traducció en medicina
En els darrers anys, s'ha fet evident que la consideració escrupolosa de totes les etapes de transcripció i traducció és de gran importància per a l'atenció sanitària moderna. L'Institut de Genètica de l'Acadèmia Russa de Ciències ha confirmat durant molt de temps el fet que amb el desenvolupament de gairebé qualsevol mal altia, hi ha una síntesi intensiva de proteïnes tòxiques i simplement nocives per al cos humà. Aquest procés pot procedir sota el control de gens que normalment estan inactius. O és una síntesi introduïda, de la qual són responsables els bacteris i virus patògens que han penetrat en cèl·lules i teixits humans. A més, la formació de proteïnes nocives potestimular activament el desenvolupament de neoplàsies oncològiques. És per això que actualment és extremadament important un estudi exhaustiu de totes les etapes de la transcripció i la traducció. D'aquesta manera, podeu identificar maneres de combatre no només les infeccions perilloses, sinó també el càncer.
La genètica moderna és una recerca contínua dels mecanismes de desenvolupament de mal alties i fàrmacs per al seu tractament. Ara ja és possible inhibir els processos de traducció als òrgans afectats o al cos en conjunt, suprimint així la inflamació. En principi, és precisament sobre això on es construeix l'acció de la majoria d'antibiòtics coneguts, per exemple, la tetraciclina o l'estreptomicina. Tots aquests fàrmacs inhibeixen selectivament els processos de traducció a les cèl·lules.
La importància de la investigació dels processos de recombinació genètica
Molt important per a la medicina també és un estudi detallat dels processos de recombinació genètica, que és responsable de la transferència i l'intercanvi de parts de cromosomes i gens individuals. Aquest és un factor important en el desenvolupament de mal alties infeccioses. La recombinació genètica és la base de la penetració a les cèl·lules humanes i la introducció de material estrany, més sovint viral, a l'ADN. Com a resultat, hi ha una síntesi en els ribosomes de proteïnes que no són "natives" del cos, sinó patògenes per a aquest. Segons aquest principi, la reproducció de colònies senceres de virus es produeix a les cèl·lules. Els mètodes de la genètica humana estan orientats a desenvolupar mitjans per combatre les mal alties infeccioses i prevenir l'agrupació de virus patògens. A més, l'acumulació d'informació sobre la recombinació genètica va permetre entendre el principi d'intercanvi de gensentre organismes, donant lloc a l'aparició de plantes i animals modificats genèticament.
La importància de la genètica molecular per a la biologia i la medicina
Durant el darrer segle, els descobriments, primer en genètica clàssica i després en genètica molecular, han tingut un impacte enorme, i fins i tot decisiu, en el progrés de totes les ciències biològiques. La medicina ha avançat molt. Els avenços en la investigació genètica han permès entendre els processos abans incomprensibles d'herència de trets genètics i el desenvolupament de les característiques humanes individuals. També cal destacar la rapidesa amb què aquesta ciència va créixer d'una ciència purament teòrica a una de pràctica. S'ha convertit en essencial per a la medicina moderna. Un estudi detallat de les regularitats genètiques moleculars va servir de base per entendre els processos que ocorren en el cos tant d'una persona mal alta com d'una persona sana. Va ser la genètica la que va donar impuls al desenvolupament de ciències com la virologia, la microbiologia, l'endocrinologia, la farmacologia i la immunologia.
