Tots els organismes vius contenen un determinat conjunt de material genètic als nuclis de les cèl·lules. A les cèl·lules eucariotes, està representat per cromosomes. Per a la comoditat de la comptabilitat i la investigació científica, el cariotip es sistematitza mitjançant diversos mètodes. Familiaritzem-nos amb els mètodes per ordenar material genètic amb l'exemple dels cromosomes humans.
Classificació dels cromosomes humans
El cariotip és un conjunt de cromosomes (diploide) situat en qualsevol de les cèl·lules somàtiques del cos. És característic d'un organisme determinat i és igual a totes les cèl·lules, excepte a les cèl·lules sexuals.
Els cromosomes del cariotip són:
- autosomes no difereixen entre individus de diferents sexes;
- sexual (heterocromosomes), difereixen en estructura en individus de diferents sexes.
Les cèl·lules del cos humà contenen 46 cadenes d'ADN, dels quals 22 parells d'autosomes i un de sexe. Aquest és un conjunt diploide 2n de material genètic. Un parell d'heterocromosomes en dones es designa XX, en homes - XY, la designació del cariotip, respectivament,44+XX i 44+XY.
A les cèl·lules germinals (gàmetes) hi ha un conjunt d'ADN haploide o únic 1n. Els òvuls contenen 22 autosomes i un cromosoma X, els espermatozoides contenen 22 autosomes i un dels heterocromosomes, X o Y.
Per què necessitem la identificació i classificació dels cromosomes
Els sistemes de classificació de material hereditari de Denver i París, molt utilitzats a la comunitat científica, estan dissenyats per unificar i generalitzar idees sobre el cariotip. Es necessita un enfocament comú per a la presentació i interpretació correcta dels resultats de la investigació en el camp de la genètica, la cariosistemàtica i la millora.
Esquemàticament, un cariotip es representa mitjançant un ideograma: una seqüència de sistematitzats i disposats en ordre descendent de mida del cromosoma. L'ideograma reflecteix no només la mida de l'ADN espiralitzat, sinó també algunes característiques morfològiques, així com les característiques de la seva estructura primària (regions d'hetero- i eucromatina).
A partir de l'anàlisi d'aquests gràfics, s'estableix el grau de relació entre diversos grups sistemàtics d'organismes.
Un cariotip pot contenir parells d'autosomes de mida gairebé idèntica, cosa que dificulta la seva posició i numeració correctament. Considerem quins paràmetres tenen en compte la classificació de Denver i París dels cromosomes humans.
Resultats de la Conferència de Denver, 1960
L'any especificat a la ciutat de Denver, EUA, es va celebrar una conferència sobre cromosomes humans. Sobre ell, diverses aproximacions a la sistematització dels cromosomes (per mida, posiciócentròmers, àrees amb diferents graus d'espiralització, etc.) es van combinar en un sol sistema.
La decisió de la conferència va ser l'anomenada classificació de cromosomes humans de Denver. Aquest sistema es guia pels principis:
- Tots els autosomes humans estan numerats en ordre de l'1 al 22 a mesura que disminueix la seva longitud, a les cromàtides sexuals s'assignen les designacions X i Y.
- Els cromosomes cariotips es divideixen en 7 grups, tenint en compte la posició dels centròmers, la presència de satèl·lits i les constriccions secundàries a les cromàtides.
- Per simplificar la classificació, s'utilitza l'índex centromèric, que es calcula dividint la longitud del braç curt per tota la longitud del cromosoma i s'expressa en percentatge.
La classificació de cromosomes de Denver és universalment reconeguda a la comunitat científica mundial.
Grups de cromosomes i les seves característiques
La classificació de cromosomes de Denver inclou set grups en els quals els autosomes estan disposats en ordre numèric, però distribuïts de manera desigual en nombre. Això es deu a les característiques per les quals es distribueixen en grups. Més informació sobre això a la taula.
| Grup de cromosomes | Números de parell de cromosomes | Característiques de l'estructura dels cromosomes del grup |
| A | 1-3 | Cromosomes llargs, ben distingibles entre si. Al 1r i 3r parells, la posició de la constricció és metacèntrica, al 2n parell - submetacèntrica. |
| B | 4 i 5 | Els cromosomes són més curts que el grup anterior, la constricció primària es troba submetacèntrica (a prop del centre). |
| C |
6-12 cromosoma X |
Cromosomes de mida mitjana, tots els braços desiguals són submetacèntrics, difícils d'individualitzar. Idèntics en mida i forma als autosomes del grup, replicant-se més tard que els altres. |
| D | 13-15 | Els cromosomes del grup de mida mitjana amb posició gairebé marginal de la constricció primària (acrocèntrica), tenen satèl·lits. |
| E | 16-18 | Cromosomes curts, al parell 16 els braços iguals són metacèntrics, al 17 i al 18 - submetacèntric. |
| F | 19 i 20 | Metacèntric curt, gairebé indistinguible entre si. |
| G |
21 i 22 cromosoma Y |
Cromosomes curts amb satèl·lits, acrocèntrics. Tenen lleugeres diferències d'estructura i mida. Una mica més llarg que els altres cromosomes del grup, amb una constricció secundària al braç llarg. |
Com podeu veure, la classificació de cromosomes de Denver es basa en l'anàlisi de la morfologia sense cap manipulació de l'ADN.
Classificació de París dels cromosomes humans
Introduïda des de 1971, aquesta classificació es basa en tècniques de tinció diferencialcromatina. Com a resultat de la tinció rutinària, totes les cromàtides adquireixen el seu propi patró de ratlles clares i fosques, cosa que les fa identificar fàcilment dins dels grups.
Quan es processen cromosomes amb diferents colorants, es revelen segments separats:
- Els segments Q dels cromosomes es fluoreixen com a resultat de l'aplicació del colorant mostassa quinacrina.
- segments G apareixen després de la tinció de Giemsa (coincideix amb els segments Q).
- La tinció del segment R va precedida per una desnaturalització tèrmica controlada.
Els
S'introdueixen designacions addicionals per indicar les ubicacions dels gens als cromosomes:
- El braç llarg del cromosoma es denota amb una lletra minúscula q, el braç curt es denota amb una p minúscula.
- A l'interior de l'espatlla, es distingeixen fins a 4 regions, que estan numerades des del centròmer fins a l'extrem telomèric.
- La numeració de les bandes dins dels districtes també va en direcció al centròmer.
Si es coneix exactament la posició d'un gen en el cromosoma, la seva coordenada és l'índex de banda. Quan la localització del gen és menys segura, es designa com al braç llarg o curt.
Per a un mapeig precís dels cromosomes, l'estudi de la mutagènesi i la hibridació, qualsevol tècnica és indispensable. La classificació de cromosomes de Denver i la parisenca en aquest cas estan inextricablement lligades i es complementen.
