La gent sempre ha estat interessada en els patrons d'herència de trets. Per què els nens s'assemblen als seus pares? Hi ha risc de transmissió de mal alties hereditàries? Aquestes i moltes altres preguntes van romandre sota un vel de secret fins al segle XIX. Va ser llavors quan Mendel va aconseguir acumular tot el coneixement acumulat sobre aquest tema i també, mitjançant complexos experiments analítics, establir patrons específics.
La contribució de Mendel al desenvolupament de la genètica
Els patrons bàsics d'herència dels trets són els principis segons els quals es transmeten determinades característiques dels organismes progenitors a la descendència. El seu descobriment i la seva formulació clara és el mèrit de Gregor Mendel, que va dur a terme nombrosos experiments sobre aquesta qüestió.
El principal assoliment del científic és la prova de la naturalesa discreta dels factors hereditaris. En altres paraules, un gen específic és responsable de cada tret. Els primers mapes es van construir per a blat de moro i Drosophila. Aquest últim és un objecte clàssic per dur a terme experiments genètics.
Els mèrits de Mendel difícilment es poden sobreestimar, com també parlen els científics russos. Així, el famós genetista Timofeev-Resovsky va assenyalar que Mendelva ser el primer que va fer experiments fonamentals i va fer una descripció acurada dels fenòmens que existien anteriorment a nivell d'hipòtesis. Així, es pot considerar un pioner del pensament matemàtic en els camps de la biologia i la genètica.
Precursors
Val la pena assenyalar que els patrons d'herència dels trets segons Mendel no es van formular des de zero. La seva recerca es va basar en la recerca dels seus predecessors. Cal destacar els següents estudiosos:
- J. Goss va fer experiments amb pèsols, creuant plantes amb fruits de diferents colors. Va ser gràcies a aquests estudis que es van descobrir les lleis d'uniformitat de la primera generació d'híbrids, així com la dominància incompleta. Mendel només va concretar i confirmar aquesta hipòtesi.
- Augustin Sarger és un cultivador que va triar cucurbitacions per als seus experiments. Va ser el primer a estudiar els trets hereditaris no en conjunt, sinó per separat. És propietari de l'afirmació que quan es transfereixen determinades característiques, no es barregen entre elles. Per tant, l'herència és constant.
- Noden va dur a terme investigacions sobre diversos tipus de plantes com Datura. Després d'analitzar els resultats, va considerar necessari parlar de la presència de trets dominants, que en la majoria dels casos prevaldran.
Així, ja al segle XIX es coneixien fenòmens com la dominància, la uniformitat de la primera generació, així com la combinatòria de trets en els híbrids posteriors. Tanmateix, no s'han desenvolupat patrons generals. És l'anàlisi de l'existentLa informació i el desenvolupament d'una metodologia de recerca fiable són el principal mèrit de Mendel.
Flux de treball de Mendel
Els patrons d'herència dels trets segons Mendel es van formular com a resultat de la investigació fonamental. L'activitat del científic es va dur a terme de la següent manera:
Els
Llei d'uniformitat dels híbrids
Tenint en compte els patrons d'herència dels trets, val la pena prestar especial atenció a la uniformitat dels híbrids de la primera generació. Es va descobrir a través d'un experiment en què les formes parentals es van creuar amb un tret contrastant (forma, color, etc.).
Mendel va decidir dur a terme un experiment amb dues varietats de pèsols, amb flors vermelles i blanques. Com a resultat, els híbrids de primera generació van rebre inflorescències morades. Així doncs, hi havia motius per parlar de la presènciatrets dominants i recessius.
Val la pena assenyalar que aquesta experiència de Mendel no va ser l'única. Va utilitzar per a experiments plantes amb altres tons d'inflorescències, amb diferents formes de fruita, diferents alçades de tija i altres opcions. Empíricament, va aconseguir demostrar que tots els híbrids de primer ordre són uniformes i es caracteritzen per un tret dominant.
Dominació incompleta
En el curs d'estudiar una qüestió com els patrons d'herència de trets, es van dur a terme experiments tant amb plantes com amb organismes vius. Així, es va poder establir que els signes no sempre es troben en una relació de domini i supressió totals. Així, per exemple, en creuar pollastres de color blanc i negre, era possible obtenir descendència grisa. També ha estat el cas d'algunes plantes on les varietats amb flors morades i blanques produïen matisos rosats. Així, és possible corregir el primer principi, indicant que la primera generació d'híbrids tindran les mateixes característiques, mentre que poden ser intermedis.
Divisió de funcions
Continuant explorant els patrons d'herència dels trets, Mendel va trobar necessari creuar dos descendents de la primera generació (heterozigots). Com a resultat, es van obtenir descendents, alguns dels quals tenien un tret dominant i l' altre - un recessiu. D'això podem concloure que el tret secundari de la primera generació d'híbrids no desapareix gens, sinó que només es suprimeix i pot aparèixer en la descendència posterior.
Herència independent
Moltes preguntes provoquenpatrons d'herència dels trets. Els experiments de Mendel també van tocar individus que es diferencien entre si de diverses maneres alhora. Per a cadascun per separat, es van observar les regularitats anteriors. Però ara, tenint en compte la totalitat dels signes, no era possible identificar cap patró entre les seves combinacions. Per tant, hi ha motius per parlar de la independència de l'herència.
La llei de la puresa dels gàmetes
Alguns patrons d'herència de trets establerts per Mendel eren purament hipotètics. Estem parlant de la llei de la puresa dels gàmetes, que vol dir que només hi cau un al·lel d'un parell contingut en el gen de l'individu progenitor
En l'època de Mendel, no hi havia mitjans tècnics per confirmar aquesta hipòtesi. No obstant això, el científic va aconseguir formular una declaració general. La seva essència rau en el fet que en el procés de formació d'híbrids, les característiques hereditàries es mantenen sense canvis i no es barregen.
Termes essencials
La genètica és una ciència que estudia els patrons d'herència dels trets. Mendel va fer una contribució significativa al seu desenvolupament, havent desenvolupat disposicions fonamentals sobre aquest tema. Tanmateix, perquè es compleixin, s'han de complir les condicions essencials següents:
- formularis font han de ser homozigots;
- funcions alternatives;
- mateixa probabilitat de formació de diferents al·lels en un híbrid;
- viabilitat de gàmetes igual;
- quan es fecunda un gàmetcoincideixen aleatòriament;
- zigots amb diferents combinacions de gens són igualment viables;
- el nombre d'individus de la segona generació hauria de ser suficient per considerar els resultats obtinguts com a naturals;
- la manifestació dels signes no hauria de dependre de la influència de les condicions externes.
Val la pena assenyalar que la majoria dels organismes vius, inclosos els humans, corresponen a aquests signes.
Patrons d'herència de trets en humans
Malgrat que inicialment es van estudiar principis genètics a partir de l'exemple de les plantes, també són vàlids per als animals i els humans. Val la pena destacar els següents tipus d'herència:
- Autosòmica dominant: herència de trets dominants que es localitzen a través dels autosomes. En aquest cas, el fenotip pot ser molt pronunciat i amb prou feines perceptible. Amb aquest tipus d'herència, la probabilitat que un nen rebi un al·lel patològic d'un pare és del 50%.
- Autosòmic recessiu: herència de trets menors relacionats amb els autosomes. Les mal alties es manifesten a través dels homozigots, i tots dos al·lels es veuran afectats.
- El tipus lligat a X dominant implica la transmissió de trets dominants per gens deterministes. Al mateix temps, les mal alties són dues vegades més freqüents en dones que en homes.
- Tipus lligat a X recessiu: l'herència es produeix segons un tret més feble. La mal altia o els seus signes individuals sempre apareixen en la descendència masculina i en les dones, només en estat homozigot.
Bàsicconceptes
Per entendre com funcionen els patrons d'herència dels trets mendelians i altres processos genètics, val la pena familiaritzar-se amb les definicions i conceptes bàsics. Aquests inclouen els següents:
- Tràfic dominant: la característica predominant que actua com a estat definidor del gen i suprimeix el desenvolupament de recessius.
- Tret recessiu: una característica que s'hereta, però que no actua com a determinant.
- L'homozigot és un individu diploide o una cèl·lula els cromosomes de la qual contenen les mateixes cèl·lules del gen especificat.
- L'heterozigot és un individu o cèl·lula diploide que es divideix i té diferents al·lels dins del mateix gen.
- Un al·lel és una de les formes alternatives d'un gen que es troba en un lloc específic del cromosoma i es caracteritza per una seqüència de nucleòtids única.
- Un al·lel és un parell de gens que es troben a les mateixes zones de cromosomes homòlegs i controlen el desenvolupament de determinats trets.
- Els gens no al·lèlics es troben a diferents parts dels cromosomes i són els responsables de la manifestació de diversos trets.
Conclusió
Mendel va formular i demostrar a la pràctica els patrons bàsics d'herència dels trets. La seva descripció es dóna a l'exemple de les plantes i està lleugerament simplificada. Però a la pràctica és cert per a tots els organismes vius.
