Després del descobriment del principi d'organització molecular d'una substància com l'ADN el 1953, la biologia molecular va començar a desenvolupar-se. A més, en el procés d'investigació, els científics van descobrir com es recombina l'ADN, la seva composició i com funciona el nostre genoma humà.
Cada dia tenen lloc processos complexos a nivell molecular. Com està disposada la molècula d'ADN, en què consisteix? Quin paper juguen les molècules d'ADN en una cèl·lula? Parlem en detall de tots els processos que tenen lloc dins de la doble cadena.
Què és la informació hereditària?
Aleshores, com va començar tot? Ja l'any 1868 es van trobar àcids nucleics als nuclis dels bacteris. I el 1928, N. Koltsov va avançar la teoria que es troba en l'ADN on tota la informació genètica sobre un organisme viu està xifrada. Aleshores, J. Watson i F. Crick van trobar un model per a l'ara coneguda hèlix d'ADN el 1953, pel qual mereixien un reconeixement i un premi: el Premi Nobel.
Què és l'ADN de totes maneres? Aquesta substància està formada per 2fils combinats, més precisament espirals. Una secció d'aquesta cadena amb certa informació s'anomena gen.
DNA emmagatzema tota la informació sobre quin tipus de proteïnes es formaran i en quin ordre. Una macromolècula d'ADN és un material portador d'informació increïblement voluminosa, que es registra en una seqüència estricta de blocs de construcció individuals: nucleòtids. Hi ha 4 nucleòtids en total, es complementen químicament i geomètricament. Aquest principi de complementació, o complementarietat, en la ciència es descriurà més endavant. Aquesta regla té un paper clau a l'hora de codificar i descodificar la informació genètica.
Com que la cadena d'ADN és increïblement llarga, no hi ha repeticions en aquesta seqüència. Cada ésser viu té la seva pròpia cadena d'ADN única.
funcions d'ADN
Les funcions de l'àcid desoxiribonucleic inclouen l'emmagatzematge d'informació hereditària i la seva transmissió a la descendència. Sense aquesta funció, el genoma d'una espècie no es podria preservar i desenvolupar al llarg de mil·lennis. Els organismes que han patit mutacions genètiques importants tenen més probabilitats de no sobreviure o de perdre la seva capacitat de produir descendència. Així doncs, hi ha una protecció natural contra la degeneració de l'espècie.
Una altra funció essencial és la implementació de la informació emmagatzemada. La cèl·lula no pot produir cap proteïna vital sense les instruccions emmagatzemades a la doble cadena.
Composició dels àcids nucleics
Ara ja se sap de manera fiable en què consisteixenEls nucleòtids són els components bàsics de l'ADN. Contenen 3 substàncies:
- Àcid ortofosfòric.
- Base nitrogenada. Bases pirimidiniques - que només tenen un anell. Aquests inclouen la timina i la citosina. Bases purines que contenen 2 anells. Són la guanina i l'adenina.
- Sacarosa. A l'ADN - desoxiribosa, a l'ARN - ribosa.
El nombre de nucleòtids és sempre igual al nombre de bases nitrogenades. En laboratoris especials, es trenca un nucleòtid i se n'aïlla una base nitrogenada. Així doncs, estudien les propietats individuals d'aquests nucleòtids i les possibles mutacions en ells.
Nivells d'organització de la informació hereditària
Hi ha 3 nivells d'organització: genètic, cromosòmic i genòmic. Tota la informació necessària per a la síntesi d'una nova proteïna està continguda en una petita secció de la cadena: el gen. És a dir, el gen es considera el nivell més baix i més simple d'informació de codificació.
Els gens, al seu torn, s'agrupen en cromosomes. Gràcies a aquesta organització del portador de material hereditari, els grups de trets s' alternen segons determinades lleis i es transmeten d'una generació a una altra. Cal tenir en compte que hi ha molts gens al cos, però la informació no es perd fins i tot quan es recombina moltes vegades.
Separa diversos tipus de gens:
- hi ha 2 tipus segons la seva finalitat funcional: seqüències estructurals i reguladores;
- per la influència en els processos que ocorren a la cèl·lula, hi ha: gens supervisors, letals, condicionalment letals, així com gens mutadorsi antimutadors.
Els gens es troben al llarg del cromosoma en un ordre lineal. En els cromosomes, la informació no està enfocada a l'atzar, hi ha un cert ordre. Fins i tot hi ha un mapa que mostra posicions o loci genètics. Per exemple, se sap que les dades sobre el color dels ulls d'un nen estan xifrades al cromosoma número 18.
Què és un genoma? Aquest és el nom de tot el conjunt de seqüències de nucleòtids de la cèl·lula del cos. El genoma caracteritza tota l'espècie, no un sol individu.
Què és el codi genètic humà?
El fet és que tot l'enorme potencial del desenvolupament humà ja està establert en el període de la concepció. Tota la informació hereditària necessària per al desenvolupament del zigot i el creixement del nen després del naixement està xifrada en els gens. Les seccions d'ADN són els portadors més bàsics d'informació hereditària.
Un ésser humà té 46 cromosomes, o 22 parells somàtics més un cromosoma que determina el sexe de cada progenitor. Aquest conjunt diploide de cromosomes codifica tot l'aspecte físic d'una persona, les seves capacitats mentals i físiques i la seva predisposició a les mal alties. Els cromosomes somàtics exteriorment no es poden distingir, però porten informació diferent, ja que un d'ells prové del pare i l' altre de la mare.
El codi masculí es diferencia del femení pel darrer parell de cromosomes: XY. El conjunt diploide femení és l'últim parell, XX. Els mascles obtenen un cromosoma X de la seva mare biològica i després es transmet a les seves filles. El cromosoma sexual Y es transmet als fills.
Cromosomes humans significativamentvarien de mida. Per exemple, el parell de cromosomes més petit és el número 17. I la parella més gran és 1 i 3.
El diàmetre de la doble hèlix humana és de només 2 nm. L'ADN està tan fortament enrotllat que s'adapta al petit nucli de la cèl·lula, tot i que si es desbobina tindrà fins a 2 metres de llarg. La longitud de l'hèlix és de centenars de milions de nucleòtids.
Com es transmet el codi genètic?
Llavors, quin paper tenen les molècules d'ADN en una cèl·lula durant la divisió? Els gens, portadors d'informació hereditària, es troben dins de cada cèl·lula del cos. Per transmetre el seu codi a un organisme fill, moltes criatures divideixen el seu ADN en 2 hèlixs idèntiques. Això s'anomena replicació. En el procés de replicació, l'ADN es desenrotlla i les "màquines" especials completen cada cadena. Després de la bifurcació de l'hèlix genètica, el nucli i tots els orgànuls comencen a dividir-se, i després tota la cèl·lula.
Però una persona té un procés diferent de transferència de gens: sexual. Els signes del pare i de la mare es barregen, el nou codi genètic conté informació dels dos pares.
L'emmagatzematge i la transmissió d'informació hereditària és possible gràcies a la complexa organització de l'hèlix d'ADN. Després de tot, com dèiem, l'estructura de les proteïnes està xifrada en gens. Un cop creat en el moment de la concepció, aquest codi es copiarà al llarg de la vida. El cariotip (conjunt personal de cromosomes) no canvia durant la renovació de les cèl·lules dels òrgans. La transmissió d'informació es porta a terme amb l'ajuda de gàmetes sexuals, masculins i femenins.
Només els virus que contenen una sola cadena d'ARN no poden transmetre la seva informació a la seva descendència. Per tant, per tal deper reproduir-se, necessiten cèl·lules humanes o animals.
Implementació d'informació hereditària
Al nucli cel·lular s'estan produint processos importants constantment. Tota la informació registrada en els cromosomes s'utilitza per construir proteïnes a partir d'aminoàcids. Però la cadena d'ADN no surt mai del nucli, de manera que aquí es necessita un altre compost important, l'ARN. Només l'ARN és capaç de penetrar a la membrana nuclear i interactuar amb la cadena d'ADN.
Mitjançant la interacció de l'ADN i 3 tipus d'ARN, es realitza tota la informació codificada. A quin nivell es troba la implantació de la informació hereditària? Totes les interaccions es produeixen a nivell de nucleòtids. L'ARN missatger copia un segment de la cadena d'ADN i porta aquesta còpia al ribosoma. Aquí comença la síntesi d'una nova molècula a partir dels nucleòtids.
Per tal que l'ARNm copi la part necessària de la cadena, l'hèlix es desplega i després, un cop finalitzat el procés de recodificació, es restaura de nou. A més, aquest procés es pot produir simultàniament a les dues cares d'un cromosoma.
Principi de complementarietat
Les hèlixs d'ADN consten de 4 nucleòtids: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T). Estan connectats per ponts d'hidrogen segons la regla de la complementarietat. Els treballs d'E. Chargaff van ajudar a establir aquesta regla, ja que el científic va notar alguns patrons en el comportament d'aquestes substàncies. E. Chargaff va descobrir que la proporció molar de l'adenina a la timina és igual a un. De la mateixa manera, la proporció de guanina a citosina és sempre un.
Basant-se en el seu treball, els genetistes han format una regla d'interacciónucleòtids. La regla de complementarietat estableix que l'adenina només es combina amb la timina, i la guanina amb la citosina. Durant la descodificació de l'hèlix i la síntesi d'una nova proteïna al ribosoma, aquesta regla d' alternança ajuda a trobar ràpidament l'aminoàcid necessari que s'uneix a l'ARN de transferència.
ARN i els seus tipus
Què és la informació hereditària? Aquesta és la seqüència de nucleòtids de la doble cadena d'ADN. Què és l'ARN? Quina és la seva feina? L'ARN, o àcid ribonucleic, ajuda a extreure informació de l'ADN, a descodificar-la i, basant-se en el principi de complementarietat, a crear les proteïnes necessàries per a les cèl·lules.
En total, s'aïllen 3 tipus d'ARN. Cadascun d'ells compleix estrictament la seva funció.
- Informació (ARNm), o bé s'anomena matriu. Va directament al centre de la cèl·lula, al nucli. Troba en un dels cromosomes el material genètic necessari per construir una proteïna i copia un dels costats de la doble cadena. La còpia es torna a produir segons el principi de complementarietat.
- El transport és una petita molècula que té descodificadors de nucleòtids a un costat i, a l' altre costat, corresponents al codi principal d'aminoàcids. La tasca de l'ARNt és lliurar-lo al "taller", és a dir, al ribosoma, on sintetitza l'aminoàcid necessari.
- rRNA és ribosòmic. Controla la quantitat de proteïna que es produeix. Consta de 2 parts: lloc d'aminoàcids i pèptids.
L'única diferència a l'hora de descodificar és que l'ARN no té timina. En comptes de la timina, aquí hi ha uracil. Però aleshores, en el procés de síntesi de proteïnes, amb tRNA encara és correctefixa tots els aminoàcids. Si hi ha errors en la descodificació de la informació, es produeix una mutació.
Reparació d'una molècula d'ADN danyada
El procés de reparació d'una cadena doble danyada s'anomena reparació. Durant el procés de reparació, s'eliminen els gens danyats.
Llavors es reprodueix exactament la seqüència d'elements requerida i torna a estavellar-se al mateix lloc de la cadena d'on s'ha extret. Tot això passa gràcies a productes químics especials: els enzims.
Per què es produeixen les mutacions?
Per què alguns gens comencen a mutar i deixen de fer la seva funció: emmagatzemar informació hereditària vital? Això es deu a un error de descodificació. Per exemple, si l'adenina es substitueix accidentalment per timina.
També hi ha mutacions cromosòmiques i genòmiques. Les mutacions cromosòmiques es produeixen quan fragments d'informació hereditària cauen, es dupliquen o fins i tot es transfereixen i s'integren en un altre cromosoma.
Les mutacions genòmiques són les més greus. La seva causa és un canvi en el nombre de cromosomes. És a dir, quan en comptes d'un parell, un conjunt diploide, hi ha un conjunt triploide al cariotip.
L'exemple més famós d'una mutació triploide és la síndrome de Down, en què un conjunt personal de cromosomes és de 47. En aquests nens, es formen 3 cromosomes en lloc del parell 21.
També es coneix una mutació com la poliploïdia. Però poliplodianomés es troba a les plantes.
