Per què els nens s'assemblen als seus pares? Per què són freqüents certes mal alties en algunes famílies, com el d altonisme, la polidactilia, la hipermobilitat articular, la fibrosi quística? Per què hi ha una sèrie de mal alties que només pateixen les dones i d' altres, només els homes? Avui tots sabem que les respostes a aquestes preguntes s'han de buscar en l'herència, és a dir, els cromosomes que rep un nen de cada progenitor. I la ciència moderna deu aquest coneixement a Thomas Hunt Morgan, un genetista nord-americà. Va descriure el procés de transmissió de la informació genètica i va desenvolupar, juntament amb els seus col·legues, la teoria cromosòmica de l'herència (sovint anomenada teoria del cromosoma Morgan), que es va convertir en la pedra angular de la genètica moderna.
Historial de descobriments
Seria equivocat dir que Thomas Morgan va ser el primer que es va interessar per la transferència d'informació genètica. Els primers investigadors que van intentar entendre el paper dels cromosomesen l'herència, es poden considerar les obres de Chistyakov, Beneden, Rabl als anys 70-80 del segle XIX.
Llavors no hi havia microscopis prou potents per veure les estructures cromosòmiques. I el terme "cromosoma" en si no existia aleshores tampoc. Va ser introduït pel científic alemany Heinrich Waldeyr el 1888.
El biòleg alemany Theodor Boveri, com a resultat dels seus experiments, va demostrar que per al desenvolupament normal d'un organisme, necessita un nombre normal de cromosomes per a la seva espècie, i el seu excés o mancança provoca malformacions greus. Amb el temps, la seva teoria es va confirmar brillantment. Podem dir que la teoria dels cromosomes de T. Morgan va tenir el seu punt de partida precisament gràcies a la investigació de Boveri.
Comença la investigació
Thomas Morgan va aconseguir generalitzar el coneixement existent sobre la teoria de l'herència, complementar-lo i desenvolupar-lo. Com a objecte dels seus experiments, va triar la mosca de la fruita, i no per casualitat. Era un objecte ideal per a la investigació sobre la transmissió d'informació genètica: només quatre cromosomes, fertilitat, esperança de vida curta. Morgan va començar a investigar utilitzant línies netes de mosques. Aviat va descobrir que a les cèl·lules germinals hi ha un únic conjunt de cromosomes, és a dir, 2 en lloc de 4. Va ser Morgan qui va designar el cromosoma sexual femení com a X i el masculí com a Y.
Herència vinculada al sexe
La teoria dels cromosomes de Morgan va demostrar que hi ha certs trets relacionats amb el sexe. La mosca amb la qual el científic va realitzar els seus experiments té normalment els ulls vermells, però com a conseqüència d'una mutació d'aquest gen a la poblacióvan aparèixer individus d'ulls blancs, i entre ells hi havia molts més mascles. El gen responsable del color dels ulls de la mosca està localitzat al cromosoma X, no al cromosoma Y. És a dir, quan es creua una femella, en un cromosoma X del qual hi ha un gen mutat, i un mascle d'ulls blancs, la probabilitat de tenir aquest tret a la descendència estarà associada al sexe. La manera més fàcil de mostrar-ho és al diagrama:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - el cromosoma sexual d'una dona o d'un mascle sense el gen dels ulls blancs; Cromosoma X' amb el gen dels ulls blancs.
Desxifrar els resultats de l'encreuament:
- ХХ' - femella d'ulls vermells, portadora del gen dels ulls vells. A causa de la presència del segon cromosoma X, aquest gen mutat està "superposat" al sa, i el tret no apareix al fenotip.
- X'Y és un mascle d'ulls blancs que va rebre un cromosoma X amb un gen mutat de la seva mare. A causa de la presència d'un sol cromosoma X, no hi ha res que cobreixi el tret mutant i apareix al fenotip.
- X'X' és una dona d'ulls blancs que va heretar de la seva mare i del seu pare un cromosoma amb un gen mutant. En una dona, només si els dos cromosomes X porten el gen dels ulls blancs, apareixerà al fenotip.
La teoria cromosòmica de l'herència de Thomas Morgan va explicar el mecanisme de l'herència de moltes mal alties genètiques. Com que hi ha molts més gens al cromosoma X que al cromosoma Y, és evident que és el responsable de la majoria de les característiques d'un organisme. El cromosoma X es transmet de la mare als fills i les filles, juntament amb els gens responsables de les propietats del cos, els signes externs i les mal alties. Al costatamb l'enllaç X, hi ha herència lligada a Y. Però només els homes tenen un cromosoma Y, de manera que si hi ha alguna mutació, només es pot transmetre a un descendent masculí.
La teoria cromosòmica de l'herència de Morgan va ajudar a entendre els patrons de transmissió de mal alties genètiques, però les dificultats associades al seu tractament encara no s'han resolt.
Encreuament
Durant la investigació de l'estudiant de Thomas Morgan, Alfred Sturtevant, es va descobrir el fenomen de l'encreuament. Com van demostrar més experiments, gràcies a l'encreuament, apareixen noves combinacions de gens. És ell qui viola el procés d'herència vinculada.
Així, la teoria dels cromosomes de T. Morgan va rebre una altra posició important: l'encreuament es produeix entre cromosomes homòlegs i la seva freqüència està determinada per la distància entre gens.
Nocions bàsiques
Per sistematitzar els resultats dels experiments del científic, presentem les principals disposicions de la teoria dels cromosomes de Morgan:
- Els signes d'un organisme depenen dels gens incrustats als cromosomes.
- Els gens del mateix cromosoma es transmeten a la descendència vinculada. La força d'aquest enllaç és més gran, com més petita és la distància entre els gens.
- El creuament es produeix als cromosomes homòlegs.
- Coneixent la freqüència d'encreuament d'un cromosoma determinat, podem calcular la distància entre gens.
La segona posició de la teoria cromosòmica de Morgan també éss'anomena regla de Morgan.
Reconeixement
Els resultats de la investigació van ser rebuts de manera brillant. La teoria cromosòmica de Morgan va ser un avenç en la biologia del segle XX. El 1933, pel descobriment del paper dels cromosomes en l'herència, el científic va rebre el Premi Nobel.
Uns quants anys més tard, Thomas Morgan va rebre la Medalla Copley a l'excel·lència en genètica.
Ara s'està estudiant a les escoles la teoria de l'herència cromosòmica de Morgan. Molts articles i llibres estan dedicats a ella.
Exemples d'herència vinculada al sexe
La teoria dels cromosomes de Morgan va demostrar que les propietats d'un organisme estan determinades pels seus gens. Els resultats fonamentals obtinguts per Thomas Morgan van respondre a la qüestió de la transmissió de mal alties com l'hemofília, la síndrome de Lowe, el d altonisme, la mal altia de Brutton.
Va resultar que els gens de totes aquestes mal alties es troben al cromosoma X, i en les dones aquestes mal alties apareixen amb molta menys freqüència, ja que un cromosoma sa pot superposar el cromosoma amb el gen de la mal altia. Les dones, sense saber-ho, poden ser portadores de mal alties genètiques, que després es manifesten als nens.
En els homes, les mal alties relacionades amb l'X o els trets fenotípics, apareixen perquè no hi ha un cromosoma X sa.
La teoria de l'herència cromosòmica de T. Morgan s'utilitza en l'anàlisi de les històries familiars de mal alties genètiques.
